O que é Distrofia muscular?
Distrofia muscular é um grupo de doenças hereditárias que envolvem fraqueza muscular e perda de tecido muscular, que piora com o tempo.
Exames
Um exame físico e seu historico médico ajudarão o médico a determinar o tipo de distrofia muscular. Grupos musculares específicos são afetados por diferentes tipos de distrofia muscular.
O exame médico pode mostrar:
- Espinha curvada anormalmente (escoliose)
- Contraturas articulares (pé tortomão em garra ou outros)
- Baixo tônus muscular (hipotonia)
Alguns tipos de distrofia muscular envolvem o músculo cardíaco, causandocardiomiopatia ou ritmo do coração perturbado (arritmias).
Muitas vezes, há uma perda de massa muscular (atrofia), o que pode ser difícil de ver porque alguns tipos de distrofia muscular causam um acúmulo de gordura e tecido conjuntivo que faz com que o músculo pareça maior. Isto é chamado pseudohipertrofia.
A biópsia muscular pode ser usada para confirmar o diagnóstico. Em alguns casos, um exame de DNA pode ser tudo o que é necessário.
Outros sintomas podem incluir:
- Exame do coração eletrocardiograma (ECG)
- Exame dos nervos - eletromiografia (EMG)
- Exames de sangue - incluindo nível de CPK
- Exame genético para algumas formas de distrofia muscular
Esta doença também pode alterar os resultados dos testes que se seguem:
- Aldolase
- de AST
- Creatinina
- Mioglobina
- LDH - urina e sangue
Sinônimos
Miopatia hereditária, MD
Mais sobre Distrofia muscular
Distrofias musculares, ou MD, são um grupo de doenças hereditárias, o que significa que são transmitidas através das famílias. Elas podem ocorrer na infância ou na idade adulta. Existem muitos tipos diferentes de distrofia muscular. São eles:
- Distrofia muscular de Becker
- Distrofia muscular de Duchenne
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
- Distrofia muscular facioscapulohumeral
- Distrofia muscular do tipo cintura
- Miotonia congênita
- A distrofia miotônica
Consulte seu médico se:
- Você tiver sintomas de distrofia muscular.
- Você tiver um histórico pessoal ou familiar de distrofia muscular e você estiver planejando ter filhos.
sintomas
Sintomas de Distrofia muscular
Os sintomas variam com os diferentes tipos de distrofia muscular.
Todos os músculos podem ser afetados. Ou apenas grupos específicos de músculos podem ser afetados, tais como aqueles em torno da pelve, ombro ou rosto. Distrofia muscular pode afetar adultos, mas as formas mais graves tendem a ocorrer na primeira infância.
Os sintomas são:
- Deficiências intelectuais (presentes apenas em alguns tipos de condição)
- Fraqueza muscular que lentamente fica pior -Atraso no desenvolvimento de habilidades motoras musculares
- Dificuldade em utilizar um ou mais grupos musculares
- Babar em excesso
- Pálpebra caída (ptose)
- Quedas frequentes
- Perda de força em um músculo ou grupo muscular na idade adulta
- Perda de tamanho de músculo
- Problemas para andar (atraso em andar)
tratamento e cuidados
Tratamento de Distrofia muscular
Não há nenhuma cura conhecida para as várias distrofias musculares. O objetivo do tratamento é controlar os sintomas.
A fisioterapia pode ajudar os pacientes a manter a força e função muscular. Aparelhos ortopédicos, tais como cintas e cadeiras de rodas podem melhorar as habilidades de mobilidade e auto-cuidado. Em alguns casos, a cirurgia na coluna vertebral ou pernas pode ajudar a melhorar a função.
Corticóides tomados por via oral são prescritos às vezes às crianças para mantê-las andando por tanto tempo quanto possível.
A pessoa deve ser tão ativa quanto possível. Completa inatividade (como repouso absoluto) pode agravar a doença.
convivendo (prognóstico)
Complicações possíveis
- Cardiomiopatia com insuficiência cardíaca
- Cataratas
- Diminuição da capacidade de cuidar de si mesmo
- Movimentos diminuídos
- Depressão
- Insuficiência pulmonar
- Aperto dos músculos ao redor das articulações (contraturas)
- Deficiência mental (varia)
- Escoliose
Expectativas
A gravidade da deficiência depende do tipo de distrofia muscular. Todos os tipos de distrofia muscular pioram lentamente, mas a rapidez com que isso acontece varia muito.
Alguns tipos de distrofia muscular, como distrofia muscular de Duchenne, são mortais. Outros tipos causam pequena deficiência e as pessoas com elas tem uma vida normal.
prevenção
Prevenção
O aconselhamento genético é recomendado quando há histórico familiar de distrofia muscular. As mulheres podem não ter sintomas mas ainda carregam o gene para a doença. A distrofia muscular de Duchenne pode ser detectada com precisão cerca de 95% em estudos genéticos realizados durante a gravidez.
fontes e referências
- Sarnat HB. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics.. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 601.
- Bushby RF, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, Kaul A, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy.
- Lancet Neurol
- . 2010;9:77-93.
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