O que é Distrofia muscular de Duchenne?
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária que envolve uma fraqueza muscular que piora rapidamente.
Sinônimos
Distrofia muscular pseudo-hipertrófica, distrofia muscular do tipo Duchenne
Causas
A distrofia muscular de Duchenne é uma forma de distrofia muscular que piora rapidamente. Outras distrofias musculares (como a distrofia muscular de Becker) evoluem muito mais lentamente.
A distrofia muscular de Duchenne é causada por um gene defeituoso da distrofina (uma proteína dos músculos). Entretanto, ela normalmente ocorre em pessoas sem um histórico familiar conhecido da doença.
Devido à forma em que a doença é herdada, os homens têm maior probabilidade de desenvolver os sintomas do que as mulheres. Cada filho homem de mulheres portadoras da doença (mulheres com um gene defeituoso mas assintomáticas) tem 50% de chances de ter a doença. Cada filha tem 50% de chances de ser portadora.
A distrofia muscular de Duchenne ocorre em aproximadamente 1 em cada 3.600 meninos. Como é uma doença hereditária, os riscos incluem um histórico familiar de distrofia muscular de Duchenne.
Exames
Um exame completo do sistema nervoso (neurológico), coração, pulmões e músculos pode mostrar:
- Músculo cardíaco anormal (cardiomiopatia)
- Insuficiência cardíaca congestiva ou batimentos irregulares (arritmias) - raro
- Deformidades do peito e das costas (escoliose)
- Músculos da panturrilha aumentados, que acabam substituídos por gordura e tecido conjuntivo (pseudo-hipertrofia)
- Perda de massa muscular
- Contraturas musculares nos calcanhares e nas pernas
- Deformações musculares
- Distúrbios respiratórios como pneumonia e aspiração de alimentos ou líquido para dentro dos pulmões (nos estágios finais da doença)
Os exames podem incluir:
- Eletromiografia (EMG)
- Exames genéticos
- Biópsia muscular
- CPK sérica
sintomas
Sintomas de Distrofia muscular de Duchenne
Os sintomas geralmente aparecem antes dos 6 anos e podem aparecer em bebês. Eles podem incluir:
- Fadiga
- Retardo mental (possível, mas não piora com o tempo)
- Começa nas pernas e na pelve, mas também ocorre em menor grau nos braços, no pescoço e em outras partes do corpo
- Dificuldade com habilidades motoras (correr, pular, saltar)
- Quedas frequentes
- Fraqueza de progressão rápida
- A capacidade de andar pode ser perdida aos 12 anos
Aos 10 anos, a criança pode precisar de muletas para andar. Aos 12 anos, a maioria dos pacientes está confinada a uma cadeira de rodas.
Buscando ajuda médica
Ligue para seu médico se:
- Seu filho tiver sintomas de distrofia muscular de Duchenne
- Os sintomas piorarem ou aparecerem novos sintomas, principalmente febre com tosse ou dificuldade para respirar
tratamento e cuidados
Tratamento de Distrofia muscular de Duchenne
Não há cura conhecida para a distrofia muscular de Duchenne. O objetivo do tratamento é controlar os sintomas a fim de melhorar a qualidade de vida. Futuramente, a terapia genética pode se tornar disponível.
A atividade física é recomendada. A inatividade (como repouso na cama) pode piorar a doença muscular. A fisioterapia pode ser útil para manter a força e a função muscular. Dispositivos ortopédicos (como muletas e cadeiras de rodas) podem aumentar a mobilidade e a capacidade de cuidar de si mesmo.
convivendo (prognóstico)
Expectativas
A distrofia muscular de Duchenne leva a uma incapacidade de rápida progressão. A morte geralmente ocorre por volta dos 25 anos, normalmente por distúrbios pulmonares.
Complicações possíveis
- Cardiomiopatia
- Insuficiência cardíaca congestiva (raro)
- Deformidades
- Arritmias cardíacas (raro)
- Deficiência mental (varia
- geralmente é mínima)
- Mobilidade diminuída
- Capacidade de cuidar de si mesmo diminuída
- Pneumonia ou outras infecções respiratórias
- Insuficiência respiratória
prevenção
Prevenção
O aconselhamento genético é recomendado para uma família com um histórico da doença. A distrofia muscular de Duchenne pode ser detectada com aproximadamente 95% de precisão por estudos genéticos realizados durante a gravidez.
fontes e referências
- Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa:Saunders Elsevier; 2007:chap 608.
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