Distrofia Muscular


O que é Distrofia muscular?

Distrofia muscular é um grupo de doenças hereditárias que envolvem fraqueza muscular e perda de tecido muscular, que piora com o tempo.

Exames

Um exame físico e seu historico médico ajudarão o médico a determinar o tipo de distrofia muscular. Grupos musculares específicos são afetados por diferentes tipos de distrofia muscular.
O exame médico pode mostrar:
  • Espinha curvada anormalmente (escoliose)
  • Contraturas articulares (pé tortomão em garra ou outros)
  • Baixo tônus muscular (hipotonia)
Alguns tipos de distrofia muscular envolvem o músculo cardíaco, causandocardiomiopatia ou ritmo do coração perturbado (arritmias).
Muitas vezes, há uma perda de massa muscular (atrofia), o que pode ser difícil de ver porque alguns tipos de distrofia muscular causam um acúmulo de gordura e tecido conjuntivo que faz com que o músculo pareça maior. Isto é chamado pseudohipertrofia.
A biópsia muscular pode ser usada para confirmar o diagnóstico. Em alguns casos, um exame de DNA pode ser tudo o que é necessário.
Outros sintomas podem incluir:
  • Exame do coração eletrocardiograma (ECG)
  • Exame dos nervos - eletromiografia (EMG)
  • Exames de sangue - incluindo nível de CPK
  • Exame genético para algumas formas de distrofia muscular
Esta doença também pode alterar os resultados dos testes que se seguem:
  • Aldolase
  • de AST
  • Creatinina
  • Mioglobina
  • LDH - urina e sangue

Sinônimos

Miopatia hereditária, MD

Mais sobre Distrofia muscular

Distrofias musculares, ou MD, são um grupo de doenças hereditárias, o que significa que são transmitidas através das famílias. Elas podem ocorrer na infância ou na idade adulta. Existem muitos tipos diferentes de distrofia muscular. São eles:
  • Distrofia muscular de Becker
  • Distrofia muscular de Duchenne
  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
  • Distrofia muscular facioscapulohumeral
  • Distrofia muscular do tipo cintura
  • Miotonia congênita
  • A distrofia miotônica
Consulte seu médico se:
  • Você tiver sintomas de distrofia muscular.
  • Você tiver um histórico pessoal ou familiar de distrofia muscular e você estiver planejando ter filhos.

 sintomas

Sintomas de Distrofia muscular

Os sintomas variam com os diferentes tipos de distrofia muscular.
Todos os músculos podem ser afetados. Ou apenas grupos específicos de músculos podem ser afetados, tais como aqueles em torno da pelve, ombro ou rosto. Distrofia muscular pode afetar adultos, mas as formas mais graves tendem a ocorrer na primeira infância.
Os sintomas são:
  • Deficiências intelectuais (presentes apenas em alguns tipos de condição)
  • Fraqueza muscular que lentamente fica pior -Atraso no desenvolvimento de habilidades motoras musculares
  • Dificuldade em utilizar um ou mais grupos musculares
  • Babar em excesso
  • Pálpebra caída (ptose)
  • Quedas frequentes
  • Perda de força em um músculo ou grupo muscular na idade adulta
  • Perda de tamanho de músculo
  • Problemas para andar (atraso em andar)

 tratamento e cuidados

Tratamento de Distrofia muscular

Não há nenhuma cura conhecida para as várias distrofias musculares. O objetivo do tratamento é controlar os sintomas.
A fisioterapia pode ajudar os pacientes a manter a força e função muscular. Aparelhos ortopédicos, tais como cintas e cadeiras de rodas podem melhorar as habilidades de mobilidade e auto-cuidado. Em alguns casos, a cirurgia na coluna vertebral ou pernas pode ajudar a melhorar a função.
Corticóides tomados por via oral são prescritos às vezes às crianças para mantê-las andando por tanto tempo quanto possível.
A pessoa deve ser tão ativa quanto possível. Completa inatividade (como repouso absoluto) pode agravar a doença.

 convivendo (prognóstico)

Complicações possíveis

  • Cardiomiopatia com insuficiência cardíaca
  • Cataratas
  • Diminuição da capacidade de cuidar de si mesmo
  • Movimentos diminuídos
  • Depressão
  • Insuficiência pulmonar
  • Aperto dos músculos ao redor das articulações (contraturas)
  • Deficiência mental (varia)
  • Escoliose

Expectativas

A gravidade da deficiência depende do tipo de distrofia muscular. Todos os tipos de distrofia muscular pioram lentamente, mas a rapidez com que isso acontece varia muito.
Alguns tipos de distrofia muscular, como distrofia muscular de Duchenne, são mortais. Outros tipos causam pequena deficiência e as pessoas com elas tem uma vida normal.

 prevenção

Prevenção

O aconselhamento genético é recomendado quando há histórico familiar de distrofia muscular. As mulheres podem não ter sintomas mas ainda carregam o gene para a doença. A distrofia muscular de Duchenne pode ser detectada com precisão cerca de 95% em estudos genéticos realizados durante a gravidez.

 fontes e referências

  • Sarnat HB. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics.. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 601.
  • Bushby RF, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, Kaul A, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy.
  • Lancet Neurol
  • . 2010;9:77-93.

Distrofia Muscular de Duchenne


Vídeo que apresenta pacientes de Distrofia Muscular de Duchenne, onde mostra a evolução do quadro através da idade.




Distrofia muscular de Duchenne

O que é Distrofia muscular de Duchenne?

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária que envolve uma fraqueza muscular que piora rapidamente.

Sinônimos

Distrofia muscular pseudo-hipertrófica, distrofia muscular do tipo Duchenne

Causas

A distrofia muscular de Duchenne é uma forma de distrofia muscular que piora rapidamente. Outras distrofias musculares (como a distrofia muscular de Becker) evoluem muito mais lentamente.
A distrofia muscular de Duchenne é causada por um gene defeituoso da distrofina (uma proteína dos músculos). Entretanto, ela normalmente ocorre em pessoas sem um histórico familiar conhecido da doença.
Devido à forma em que a doença é herdada, os homens têm maior probabilidade de desenvolver os sintomas do que as mulheres. Cada filho homem de mulheres portadoras da doença (mulheres com um gene defeituoso mas assintomáticas) tem 50% de chances de ter a doença. Cada filha tem 50% de chances de ser portadora.
A distrofia muscular de Duchenne ocorre em aproximadamente 1 em cada 3.600 meninos. Como é uma doença hereditária, os riscos incluem um histórico familiar de distrofia muscular de Duchenne.

Exames

Um exame completo do sistema nervoso (neurológico), coração, pulmões e músculos pode mostrar:
  • Músculo cardíaco anormal (cardiomiopatia)
  • Insuficiência cardíaca congestiva ou batimentos irregulares (arritmias) - raro
  • Deformidades do peito e das costas (escoliose)
  • Músculos da panturrilha aumentados, que acabam substituídos por gordura e tecido conjuntivo (pseudo-hipertrofia)
  • Perda de massa muscular
  • Contraturas musculares nos calcanhares e nas pernas
  • Deformações musculares
  • Distúrbios respiratórios como pneumonia e aspiração de alimentos ou líquido para dentro dos pulmões (nos estágios finais da doença)
Os exames podem incluir:
  • Eletromiografia (EMG)
  • Exames genéticos
  • Biópsia muscular
  • CPK sérica

 sintomas

Sintomas de Distrofia muscular de Duchenne

Os sintomas geralmente aparecem antes dos 6 anos e podem aparecer em bebês. Eles podem incluir:
  • Fadiga
  • Retardo mental (possível, mas não piora com o tempo)
  • Começa nas pernas e na pelve, mas também ocorre em menor grau nos braços, no pescoço e em outras partes do corpo
  • Dificuldade com habilidades motoras (correr, pular, saltar)
  • Quedas frequentes
  • Fraqueza de progressão rápida
  • A capacidade de andar pode ser perdida aos 12 anos
Aos 10 anos, a criança pode precisar de muletas para andar. Aos 12 anos, a maioria dos pacientes está confinada a uma cadeira de rodas.

Buscando ajuda médica

Ligue para seu médico se:
  • Seu filho tiver sintomas de distrofia muscular de Duchenne
  • Os sintomas piorarem ou aparecerem novos sintomas, principalmente febre com tosse ou dificuldade para respirar

 tratamento e cuidados

Tratamento de Distrofia muscular de Duchenne

Não há cura conhecida para a distrofia muscular de Duchenne. O objetivo do tratamento é controlar os sintomas a fim de melhorar a qualidade de vida. Futuramente, a terapia genética pode se tornar disponível.
A atividade física é recomendada. A inatividade (como repouso na cama) pode piorar a doença muscular. A fisioterapia pode ser útil para manter a força e a função muscular. Dispositivos ortopédicos (como muletas e cadeiras de rodas) podem aumentar a mobilidade e a capacidade de cuidar de si mesmo.

 convivendo (prognóstico)

Expectativas

A distrofia muscular de Duchenne leva a uma incapacidade de rápida progressão. A morte geralmente ocorre por volta dos 25 anos, normalmente por distúrbios pulmonares.

Complicações possíveis

  • Cardiomiopatia
  • Insuficiência cardíaca congestiva (raro)
  • Deformidades
  • Arritmias cardíacas (raro)
  • Deficiência mental (varia
  • geralmente é mínima)
  • Mobilidade diminuída
  • Capacidade de cuidar de si mesmo diminuída
  • Pneumonia ou outras infecções respiratórias
  • Insuficiência respiratória

 prevenção

Prevenção

O aconselhamento genético é recomendado para uma família com um histórico da doença. A distrofia muscular de Duchenne pode ser detectada com aproximadamente 95% de precisão por estudos genéticos realizados durante a gravidez.

 fontes e referências

  • Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa:Saunders Elsevier; 2007:chap 608.

Paraolimpíadas

As pessoas com deficiências tradicionalmente discriminados pela sociedade, e desmotivados pela sua própria condição existencial, têm nasparaolimpíadas uma oportunidade para elevar sua auto-estima, direta ou indiretamente, além de provar para todos o seu valor como atleta e cidadão.
Desde a XVI Olimpíada, realizada em Roma, em 1960, imediatamente após as Olimpíadas, e nas mesmas instalações são realizados as Paraolimpíadas ou os Jogos Paraolímpicos. Em Roma, a I Paraolimpíada teve a participação de 400 atletas e 23 delegações. As Paraolimpíadas vem crescendo também de prestígio junto à mídia, e proporcionando oportunidades de competição esportiva para aqueles que, superando as inúmeras dificuldades, treinaram duramente para o evento internacional. Em 2012 será realizada em londres e em 2016 será realizada no Rio de Janeiro, Brasil.


História das Paraolimpíadas

Atleta paraolímpicoPara portadores de deficiências físicas, o esporte adaptado só teve início oficialmente após a Segunda Guerra Mundial, quando muitos soldados voltavam para casa mutilados. As primeiras modalidades competitivas surgiram nos Estados Unidos e na Inglaterra. Nos Estados Unidos surgiram as primeiras competições de Basquete em Cadeiras de Rodas, Atletismo eNatação, por iniciativa da PVA (Paralyzed Veterans of América). Na Inglaterra, o neurologista e neurocirurgião alemão Ludwig Guttmann, que cuidava de pacientes vítimas de lesão medular ou de amputações de membros inferiores, teve a iniciativa de fazer com que eles praticassem esportes dentro do hospital.
Em 1948,o neurocirurgião aproveitou os XVI Jogos Olímpicos de Verão para criar os Jogos Desportivos de Stoke Mandeville. Apenas 14 homens e duas mulheres participaram. Já em 52, os Jogos de Mandeville ganharam projeção, contando com a participação de 130 atletas portadores de deficiência. Tornou-se uma competição anual.
Em 1958, quando a Itália se preparava para sediar as XVII Olimpíadas de Verão, Antonio Maglia, diretor do Centro de Lesionados Medulares de Ostia, propôs que os Jogos de Mandeville do ano de 1960 se realizassem em Roma, após as Olimpíadas. Aconteceram então os primeiros Jogos Paraolímpicos, as Paraolimpíadas. A competição teve o apoio do Comitê Olímpico Italiano, e contou com a participação de 240 atletas de 23 países.
Com o sucesso dos jogos o esporte se fortaleceu e fundou-se a Federação Mundial de Veteranos, a fim de discutir regras e normas técnicas. Ao longo dos anos, a competição foi crescendo muito. Por problemas de organização, as Paraolimpíadas de 1968 e 1972 ocorreram em cidades diferentes da sede das Olimpíadas, constituindo excessões na história dos Jogos Paraolímpicos. Em 1988, em Seul, os jogos voltaram a ser disputados na mesma cidade que abriga as Olimpíadas. O primeiro ano de participação brasileira foi 72. 
As Paraolimpíadas são disputadas a cada quatro anos, nos mesmos locais onde são realizadas as Olimpíadas, usando a mesma estrutura montada para os atletas olímpicos. São 19 modalidades em disputa por atletas portadores de deficiências, divididos em categorias funcionais de acordo com a limitação de cada um, para que haja equilíbrio.


Paraolimpíadas: a superação do limite

Contudo, a maior glória das olimpíadas dos deficientes não está somente na conquista de medalhas e na própria competição, está sobretudo no exemplo que esses atletas passam para centenas de milhares que vivem estigmatizados por suas deficiências físicas e mentais e sem perspectivas em suas casas. Mesmo quem não aspira ser atleta, pelo menos pode encontrar inspiração e coragem em acompanhar as notícias, onde termina se identificando com aqueles que superaram as inúmeras dificuldades com muita luta, coragem, persistência e dedicação por algum esporte. Saber que há pessoas que apesar das dificuldades de toda ordem foram à luta e venceram no esporte, pode irradiar otimismo, levantar a auto-estima e reorientar as perspectivas em muita gente.
A famosa frase do Barão de Coubertin, hoje desgastada nas olimpíadas, parece ganhar mais sentido como slogan dos atletas paraolímpicos, pois eles sabem e sentem que realmente “o importante não é ganhar uma medalha, mas simplesmente competir”. O atleta paraolímpico antes de competir nacional e internacionalmente teve que competir com ele mesmo; sem dúvida, superar esse primeiro obstáculo subjetivo não tem medalha que possa premiá-lo.
Se cada um dos atletas das olimpíadas tem sua história específica de sofrimentos e superação dos seus próprios limites, cada atleta paraolímpico carrega uma história de fazer filme para cinema. Existem aqueles que nasceram com deficiência e aqueles que adquiriram uma deficiência ao longo da vida. Há atletas com lesão medular, poliomielite, amputação de pernas e de braços, deficiência visual e mental.
Os atletas com deficiência física são classificados em cada modalidade esportiva através do sistema de classificação funcional. Este sistema visa classificar os atletas com diferentes deficiências físicas em um mesmo perfil funcional para a competição. Tem como meta garantir que a conquista de uma medalha por um atleta seja fruto de seu treinamento, experiência, motivação e não devido a vantagens obtidas pelo tipo ou nível de sua deficiência. Na natação, são 10 classes para o nado de costas, livre e golfinho, 10 classes para o medley e 9 classes para o peito. Os atletas com deficiência visual, já passam por uma classificação médica, baseada em sua capacidade visual. Entre os atletas com deficiência visual, há somente 3 classes. Apesar destas classificações serem aceitas pelo Comitê Paraolímpico Internacional – IPC, existe muita polêmica em relação a estes sistemas e muitos atletas são protestados durante as competições.
Somente o bocha, o goalball, o rugby e o halterofilismo são modalidades que foram criadas especificamente para a participação dos deficientes. De maneira geral as adaptações das modalidades convencionais para a participação dos atletas com deficiência são mínimas. Como é o caso das corridas com deficientes visuais, nas classes T11 e T12 onde são permitidos guias.
A divulgação dos Jogos Paraolímpicos fez com que ficássemos admirados, ou mesmo perplexos com a performance de atletas em cadeira de rodas, no atletismo, no basquetebol, de atletas cegos seguindo uma bola com guizo no futebol e de atletas sem braços e pernas competindo na natação. Estas imagens, agora, devem ficar registradas para repensarmos sobre nossas opiniões, conceitos e ações em relação a estas pessoas que estão com certeza muito próximas de nós, mas que só adquirem visibilidade social nesse tipo de competição. De acordo com os dados do CENSO 2000, o Brasil tem cerca de 14,5% pessoas com deficiência, portanto, são demandantes de projetos de inclusão social.
Todos reconhecem que à dimensão psíquica, física e social do esporte paraolímpico é muito significativa para os atletas, mas também contribui para a construção de um mundo verdadeiramente pluralista, que sabe respeitar e conviver com as diferenças sejam elas quais forem.
As pessoas com deficiências física e mental não precisam de nossa pena, ou de nossa compaixão, mas sim de estímulo, demonstração de apoio e de luta conjunta pela democratização das oportunidades de acesso para além do âmbito dos jogos, para que tenham uma existência cotidiana digna e feliz. 


Brasil é Potência nas Paraolimpíadas

O Brasil em Atenas competiu em 13 das 19 modalidades esportivas disputadas e obteve o 14º lugar, com 14 medalhas de ouro, 12 de prata e 7 de bronze, totalizando 33 medalhas. O crescimento do esporte paraolímpico tem uma explicação simples: financiamento, afirma o presidente do Comitê Paraolímpico Brasileiro, Vital Severino Neto, que é deficiente visual. O Brasil levou a maior delegação para competir em Atenas de todos os tempos, com 98 atletas, 77 homens e 21 mulheres. Os atletas brasileiros nos jogos paraolímpicos bateram o recorde de medalhas se for comparados com os atletas que participaram das olimpíadas de 2004.
Foram dez dias de muita luta e vitórias surpreendentes nas terras de Zeus. Os nossos atletas mostraram nas Paraolimpíadas de Atenas que ser brasileiro é realmente não ter limites. O Brasil encerrou sua participação nas competições na 14ª posição no quadro geral de medalhas, com 14 ouros, 12 pratas e 7 bronzes.
Esta é a melhor participação do país nos Jogos Paraolímpicos, alcançando resultados superiores aos das competições de Sydney. O país também ultrapassou o México e passou a ser a terceira potência das Américas nos Jogos, atrás apenas dos Estados Unidos e Canadá. Outro grande feito é que as vitórias brasileiras dão ao país o título de Potência Paraolímpica Mundial.
A delegação brasileira começou a mostrar resultados antes mesmo de pisar em solo grego. Em Atenas, a equipe do Brasil contou com 98 atletas de 13 modalidades que fizeram uma coleção de 33 medalhas, 50% a mais que a quantidade de Sydney. As modalidades que mais abocanharam medalhas na competição foram o atletismo e a natação. No atletismo foram seis medalhas de ouro, cinco de prata e cinco de bronze. A Natação alcançou sete ouros, três pratas e um bronze. 
Em beijing, no ano de 2008, a competição ficou mais acirrada, o Brasil conseguiu melhorar sua performance e ficou em 32º lugar, com 30 medalhas de ouro, 41 de prata e 46 de bronze, 117 no total.


Igualdade entre atletas olímpicos e paraolímpicos

Em 2004, a fim estabelecer práticas de igualdade, os atletas que competem nos Jogos Paraolímpicos, pela primeira vez na história do evento, não tiveram que pagar nenhuma taxa de participação.
Abolindo as taxas de participação, Atenas 2004 desejou eliminar toda a discriminação entre os atletas que fazem dos Jogos Olímpicos e dos ParaOlímpicos. Além da abolição das taxas, Atenas 2004 teve o primeiro comitê organizando para os jogos olímpicos que, operando sob uma estrutura de gerência unificada, foi responsável pela organização tanto dos Jogos Olímpicos quanto dos ParaOlímpicos. A divisão dos Jogos ParaOlímpicos foi responsável por fornecer o planejamento estratégico, a coordenação e a sustentação a todo o comitê, enquanto que trabalha próxima ao Comitê Internacional de ParaOlimpíadas.
Autoria: Marcos Júlio Lyra

Mielomeningocele

O que é Mielomeningocele?

A mielomeningocele é um defeito congênito em que a espinha dorsal e o canal espinhal não se fecham antes do nascimento. A doença é um tipo de espinha bífida.

Sinônimos

Espinha bífida, disrafismo espinhal

Causas

Normalmente, durante o primeiro mês da gravidez, os dois lados da coluna (ou espinha dorsal) se unem para cobrir a medula espinhal, os nervos e as meninges (os tecidos que cobrem a medula espinhal). Espinha bífida se refere a qualquer defeito de nascença que envolva o fechamento incompleto da coluna.
A mielomeningocele é o tipo mais comum de espinha bífida. É um defeito do tubo neural em que os ossos da coluna não se formam completamente, resultando em um canal da espinha dorsal incompleto. Isso faz com que a medula espinhal e as meninges (tecidos que cobrem a medula espinhal) se projetem pelas costas da criança.
A mielomeningocele pode afetar 1 em cada 800 bebês.
Os outros casos mais comuns de espinha bífida são:
  • Espinha bífida oculta, um problema em que os ossos da coluna não se fecham, mas a medula espinhal e as meninges permanecem no lugar, e a pele normalmente cobre o defeito
  • Meningocele, uma doença em que o tecido que cobre a medula espinhal se projeta para fora do defeito da coluna, mas a medula permanece no lugar.
Outros distúrbios congênitos ou defeitos de nascença também podem estar presentes em crianças com mielomeningocele. A hidrocefalia pode afetar 90% das crianças com mielomeningocele. Outros distúrbios da medula espinhal ou do sistema musculoesquelético podem aparecer, inclusive a siringomielia e o deslocamento de quadril.
A causa da mielomeningocele é desconhecida. No entanto, acredita-se que baixos níveis de ácido fólico no corpo da mulher antes e durante a gravidez possam ter alguma influência nesse tipo de defeito de nascimento. O ácido fólico (ou folato) é importante para o desenvolvimento do cérebro e da medula espinhal.
Além disso, se uma criança nasce com mielomeningocele, os futuros bebês dessa família têm maior risco do que a população geral. No entanto, em muitos casos, não há conexão com a família.
Alguns pesquisadores acreditam que um vírus possa ter alguma influência, pois há maior taxa desse distúrbio em crianças nascidas nos primeiros meses de inverno. Pesquisas também indicam possíveis fatores ambientais, como a radiação.

Exames

O exame pré-natal pode ajudar a diagnosticar esse problema. Durante o segundo trimestre, as mulheres grávidas podem fazer um exame de sangue chamado teste quádruplo. Esse teste verifica a presença de mielomeningocele, síndrome de Down e outras doenças congênitas no bebê. A maioria das mulheres grávidas, mães de bebês com espinha bífida, tem níveis acima do normal de uma proteína chamada alfafetoproteína maternal (AFP).
Se o teste quádruplo for positivo, serão necessários mais testes para confirmar o diagnóstico. Tais testes podem incluir:
  • Ultrassonografia na gravidez
  • Amniocentese
A mielomeningocele pode ser vista após o nascimento do bebê. Um exame neurológico pode mostrar que a criança apresenta perda de funções relacionadas aos nervos abaixo do defeito. Por exemplo, observar como o bebê responde a leves picadas em vários locais pode revelar onde ele ou ela consegue sentir.
Testes feitos no bebê após o nascimento podem incluir raios X, ultrassonografia, tomografia computadorizada ou ressonância magnética da região da coluna.

 sintomas

Sintomas de Mielomeningocele

Um bebê pode ter uma bolsa projetada no meio das costas ou na região lombar. O médico não pode ver através da bolsa quando acende uma luz atrás dela. Os sintomas incluem:
  • Perda do controle da bexiga ou dos intestinos
  • Falta de sensibilidade parcial ou completa
  • Paralisia parcial ou completa das pernas
  • Fraqueza nos quadris, pernas ou pés de um recém-nascido
Outros sintomas podem incluir:
  • Pés ou pernas anormais, como pé torto
  • Acúmulo de fluido no crânio (hidrocefalia)
  • Pelos na parte posterior da pélvis, chamada região sacral
  • Reentrâncias na região sacral

Buscando ajuda médica

Procure o médico se:
  • Uma bolsa se projetar pelas costas de um bebê recémnascido.
  • A criança demorar para andar ou engatinhar
  • Surgirem sintomas de hidrocefalia, incluindo moleira saliente, irritabilidade, sonolência extrema e dificuldades na alimentação
  • Surgirem sintomas de meningite, incluindo febre, rigidez no pescoço, irritabilidade e choro agudo

 tratamento e cuidados

Tratamento de Mielomeningocele

Consultar um geneticista é recomendável. Em alguns casos em que são detectados defeitos graves no início da gravidez, um aborto terapêutico pode ser considerado.
Após o nascimento, normalmente recomenda-se uma cirurgia para reparar o defeito em idade precoce. Antes da cirurgia, o bebê deve ser manipulado com cuidado para evitar danos à medula espinhal exposta. Isso pode incluir cuidados e posições especiais, equipamentos de proteção e mudanças nos métodos de manipulação, alimentação e banho.
As crianças que também sofrem de hidrocefalia podem precisar de uma derivação ventrículo-peritoneal. Isso ajudará a drenar o excesso de fluido.
Podem ser usados antibióticos para tratar ou prevenir infecções no trato urinário ou meningite.
A maioria das crianças precisará de tratamento por toda a vida para os problemas que resultam de lesões na medula e nos nervos espinhais. O tratamento inclui:
  • Pressionar a bexiga levemente para baixo pode ajudar a drenála. Em casos graves, podem ser necessárias sondas de drenagem, chamadas de cateteres. Uma dieta rica em fibras e programas de treinamento do intestino podem melhorar seu funcionamento.
  • Fisioterapia ou terapia ortopédica podem ser necessárias para tratar os sintomas musculoesqueléticos. Podem ser necessárias órteses para os problemas nos músculos e nas articulações.
  • As perdas neurológicas são tratadas de acordo com o tipo e a gravidade.
Os exames de acompanhamento normalmente continuam por toda a vida da criança. Eles são feitos para verificar o nível de desenvolvimento da criança e para tratar problemas intelectuais, neurológicos ou físicos.
Procurar enfermeiros, serviços sociais, grupos de apoio e órgãos locais pode oferecer suporte emocional e ajudar nos cuidados de uma criança com mielomeningocele que tenha problemas ou limitações significativas.

 convivendo (prognóstico)

Expectativas

A mielomeningocele normalmente pode ser corrigida com cirurgia. Com o tratamento, a expectativa de vida não é muito afetada. Os danos neurológicos normalmente são irreversíveis.
Novos problemas na medula espinhal podem se desenvolver mais tarde, sobretudo quando a criança começar a crescer rapidamente durante a puberdade. Isso pode ocasionar mais perdas funcionais e problemas ortopédicos, como silicose, deformidade nos pés ou calcanhares, deslocamento dos quadris e rigidez ou contraturas nas articulações.
Muitos pacientes com mielomeningocele utilizam cadeira de rodas.

Complicações possíveis

  • Dificuldades no parto que podem levar a problemas resultantes de um nascimento traumático, incluindo paralisia cerebral e falta de oxigênio no cérebro
  • Infecções frequentes no trato urinário
  • Hidrocefalia
  • Perda do controle da bexiga ou dos intestinos
  • Meningite
  • Fraqueza permanente ou paralisia nas pernas
Essa lista pode não incluir todos os sintomas.

 prevenção

Prevenção

Suplementos de ácido fólico podem ajudar a reduzir o risco de defeitos no tubo neural, como a mielomeningocele. Recomenda-se que todas as mulheres que estejam pensando em engravidar ingiram 0,4 mg de ácido fólico por dia. As mulheres grávidas precisam de 1 mg por dia.
É importante lembrar que as deficiências de ácido fólico devem ser corrigidas antes da gravidez, pois os defeitos se desenvolvem muito cedo.
As mulheres que desejam ser mães podem fazer um exame para determinar a quantidade de ácido fólico no sangue.

 fontes e referências

  • Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 592.
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